VCF数据处理之——截取个体变异的基因型

我的课题是基因组结构变异检测方面的，所以经常需要需要做一些检测变异的实验。检测完之后需要对结果进行一个性能检验，即用检测结果与基准数据（Benchmark）对比，得到一个精度和敏感度，用此来评价检测工具的性能（Performance）。如果使用已发布的，包含个体基因型的VCF数据作为基准。就需要将个体存在的变异截取出来，用于与检测结果的对比。

自己针对缺失（deletion）变异VCF文件，做了一个小工具，信息如下：

Program: vcf_del (format the <deletion> vcf file)
Version: 0.2.7
Contact: zz_zigzag <zz_zigzag@outlook.com>

Usage:   vcf_del [option] <in.vcf> <out.vcf>

Options: -f        remove the overlapping deletions
                   and only include the pure deletions.
         -c STRING the chromosome to output(default all).
         -n STRING the sample to output(need -g, default all).
         -i INT    the minimum length for deletions(default 0).

         -g        output with the genotype of individual.
         -o        only output the genotype of deletion existed
         -s        simple genotype: 0 or 1

该工具，将包含deletion的VCF文件（如果VCF中不是只包含deletion，应首先对VCF进行筛选，如根据SVTYPE=DEL字段筛选为只包含deletion的文件）格式化每一行为chrId start end+1 (genotype)的格式。其中缺失变异起始位置即为VCF中的POS字段，而结束位置为INFO字段的END信息。

这里对一些可选参数进行必要说明：

• -f: 去除重叠的缺失变异。通常VCF是按照CHROM和POS对变异进行排列，有时候会存在相邻变异包含重叠的情况，显然这两个变异是不会同时存在于一个个体当中。但是如果根据变异列表来仿真个体，会将变异信息加入到参考序列中以此来仿真个体，这时，上述情况就会出现错误，所以加上这个参数来避免这种情况。此外，这个参数还会去除一些非纯缺失的情况，如ATCC=>AG，这并不是单纯的缺失，显然简化的输出并不能包含这些信息，故也去掉这种情况。
• -c: 只输出指定染色体的数据。
• -n: 只输出指定个体的基因型，需要-g参数。
• -i: 只输出指定长度以上的缺失变异。
• -g: 输出内容包括变异的基因型。
• -o: 与-n配合使用，只有当个体存在该变异时，才会输出此变异。用于生成个体的Benchmark变异清单，便于后续与检测结果相比较来统计精度和准确率。
• -s: 简化输出的基因型，通常基因型为0/0时，输出为0；其他情况输出为1，即存在此变异。该功能可为后续统计变异在个体中出现的频率做铺垫。

下面是一些使用举例：

1. 获取指定个体，指定染色体所存在的变异。

   vcf_del -g -o -c $chrId -n $sample $vcf_file $vcf_file.format

2. 获取指定染色体的变异对应所有给她的基因型。

   vcf_del -g -c $chrId $vcf_file $vcf_file.format

3. 获取指定个体的变异存在情况。

   vcf_del -gs -n $sample $vcf_file $vcf_file.format

4. 获取20号染色体上长度大于100的变异列表，去除不纯的变异及存在重叠区域的变异。

   vcf_del -fi 100 -n 20 $vcf_file $vcf_file.format